Doenças raras e a correlação com fatores evolutivos.

Imagem: domínio publico.

A Genética médica populacional é um ramo do conhecimento que se atenta ao estudo das populações com uma alta prevalência de doenças com um forte componente genético ou de anomalias congênitas. Esse ramo do conhecimento cientifico é também conhecido como "genética médica em nível populacional" ou o estudo de populações com alta prevalência de doenças genéticas ou congênitas. O documentário "Quatro Heranças: Genética Médica Populacional" produzido pelo Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INaGeMP), busca divulgar pesquisas sobre doenças genéticas que afetam grupos populacionais brasileiros. O filme está dividido em 4 capítulos, são eles “Genética no Sertão, Doença de Machado-Joseph, Doenças Tropicais e Gemelaridade”. A maior parte dessas doenças não recebe atenção adequada através dos mecanismos de cuidado à saúde convencionais, em função da sua raridade global mas que se faz necessário estudos sobre as mesmas. Em relação aos fatores evolutivos, as doenças genéticas decorrem de alterações no material genético, ou seja, no DNA. Como mostrado no documentário, pequenas populações tornam-se mais fácil de encontrar crianças com certo tipo de anomalias, uma vez que, com a pequena quantidade de pessoas numa comunidade, relações consanguíneas torna-se frequente.